Генетическое отклонение – синдром Дауна

Во время беременности молодая мама сдает целый букет анализов. Одним из них является скрининг на синдром Дауна.  Что это за болезнь и как на нее повлиять, расскажем дальше.

 

 

Как было отмечено выше, первый анализ на генетическое отклонение делает мама на начальном этапе беременности. Для этого с 10-й по 13-ю неделю беременности делают УЗИ, и чуть позже в конце 16-й недели беременности  сдается анализ крови на ХГЧ. УЗИ на раннем сроке беременности с высокой точностью позволяет выявить отклонения в виде утолщенного воротничкового пространства у малыша. К большому сожалению, если результаты тестов окажутся положительными, то врач будет склонять женщину к прерыванию беременности. Анализ на синдром Дауна стоит делать всем женщинам во время беременности и особенно тем, чей детородный возраст превысил 33 года.

 

 

Болезнь Дауна состоит в генетическом отклонении, а именно в хромосомной патологии.  Этот случай наблюдается в нашей стране 1 на 700 рожденных детей. При этом пол ребенка не играет абсолютно никакого значения. Вины родителей или врачей в возникновении такого отклонения у ребенка не может быть.

Впервые синдром Дауна был исследован и описан в 1866 году британским врачом, собственно по чьей фамилии и названа эта болезнь – Джоном Лэнгдоном Дауни. Однако назвать причины тогда было сложно. Это было сделано в 1959 году французским ученым Жером Лежен. Теперь все знают, что генетическое отклонение, которое существует у ребенка с момента зачатия. В этом случае в клетках малыша существует дополнительная хромосома или ее фрагменты.  Дополнительная хромосома (в клетках получается 47 хромосом) обуславливает у ребенка появление неких особенностей в развитии, которое будет проходить более медленно, чем у сверстников. Однако дети с синдромом Дауна при правильном их развитии и воспитании становятся полноценными членами общества, умеют одеваться, говорить, ходить в школу и общаться с ребятами.

 

 

Получается, что назвать синдром Дауна причины возникновения не возможно. Ведь по сути их нет. Оба родителя на момент зачатия могут быть 100%-здоровы. Статистика утверждает, что во всех странах процент рождения таких малышей есть и совсем не зависит от благополучности страны, семьи, климатической зоны проживания или социального слоя.

Риск синдрома Дауна повышается вместе с возрастом матери. До 25 лет женщина может родить больного малыша одного на 1400 рожденных детей, до 30 лет – одного на 1000 рожденных, в 35 лет – одного на 350 рожденных детей, в 42 года – одного на 160 детей, а в 49 лет – одного на 12 рожденных мальчиков и девочек.

В Индии было проведено исследование, которое позволило выявить несколько факторов, которые могут влиять на возникновение синдрома Дауна у ребенка. Главным из них все же стал  возраст. При этом учитывается не только возраст биологических родителей, но и возраст бабушки по материнской линии. То есть чем больше возраст бабушки был, когда она рожала дочь , тем вероятность становится выше, что та родит ребенка с генетическим отклонением. Каждый год, упущенный бабушкой для рождения ребенка добавляет 30% к вероятности возникновения синдрома Дауна у ее потомков.

Поэтому своевременное проведение анализов во время беременности позволяет выявить серьезные патологии. Если же родители решили оставить ребенка и жить вместе с ним, помогая ему развиваться и расти, тона помощь им придут благотворительные фонды поддержки и обучения. Ребенок с синдромом Дауна тоже имеет свои вкусы, предпочтения и он такой же человек, как и мы с Вами. Очень часто такие дети обладают творческими способностями. Стоит только уделять им больше внимания!