Синдром скорого старения детей

Как бы это удивительно не звучало, но такой синдром существует. Один ребенок из 8 миллионов характеризуется наличием в его организме процессов внезапного старения. Это редкое генетическое название носит название «Синдром Хатчинсона-Гилфорда Прогерия». Название было получено в 1886 году, когда врачам удалось впервые расшифровать и описать болезнь.

Данная болезнь вызывается мутацией, происходящей в гене Ламина LMNA. Ген производит ламин белка, который призван удерживать ядро клетки. В результате происходящих процессов, белок становится дефектным, что и вызывает старение.

Синдром старения проявляет себя уже в раннем детском возрасте. При рождении малыши кажутся здоровыми, но уже в возрасте 1,5-лет признаки старения организма могут проявиться. Ребенок перестает расти, происходит частичная потеря волос, веса, кожа становится морщинистой и с выступающими венами. Кроме этого наступают осложнения, присущие людям пожилого возраста – заболевания сердечно-сосудистые, скованность суставов, атеросклероз, инсульт. К сожалению, дети страдающие подобным заболеванием не доживают и до 21 года, умирают от болезней сердца.

Однако, есть и взрослый синдром преждевременного старения именуемый синдромом Вернера. Начинает он свое развитие у человека в возрасте 15-20 лет. Чаще всего жизнь такого пациента заканчивается в возрасте 45-50 лет. Причинами смерти являются злокачественные опухоли, инфаркт миокарда, инсульт.

Медицинской науке до сих пор не известны причины развития этого синдрома.

Синдром Хатчинсона – Гилфорда детская Прогерия является заболеванием генетическим, но не наследственным. Ни один из родителей не является ни переносчиком, ни заболевшей особью. Каждый случай заболевания уникален и представляет собой случайную мутацию, происходящую на уровне зачатия ребенка, происходящую или я яйцеклетке или в сперматозоиде.

Судя по статистическим данным перед этой болезнью равны все пола и все расы. Если у пары уже есть ребенок с подобным заболеванием, то вероятность родить второго с синдромом преждевременного старения составляет 1 к 4-8 миллионам новорожденных в мире.

Сегодня медицинскими институтами, которые занимаются исследованием данного генетического синдрома, предлагается специальная программа диагностирования. Это позволяет проверить у ребенка происходящие генетические мутации, которые в дальнейшем приводят к развитию синдрома старения. После оценки внешнего состояния и подтверждения у малыша первых признаков, медперсонал берет кровь на анализы. Сегодня работы еще ведутся и направлены они на раннюю диагностику болезни и проведению надлежащих процедур.

Медицине сегодня доступны несколько методов оптимизации качества жизни детей, страдающих синдромом. Лечение предусматривает уход, специальное питание, кардиологическую помощь и физическую терапию.