Анализ кариотипа

 Под термином кариотип принято понимать совокупность признаков полного набора хромосом, характерного для организма данного вида. К характеристикам кариотипа относятся количество, форма, размер, а так же особенности строения хромосом клетки.

Кариотипирование, то есть анализ кариотипа является одним из наиболее распространенных и широко применяемых методов генетической диагностики. В первую очередь он используется для диагностики различных серьезных генетических нарушений, связанных с патологиями хромосом.  К ним относятся различные удвоения либо утроения хромосом, уменьшение их числа, укорочение и другие дефекты хромосом.

Существуют сотни различных генетических заболеваний, которые могут быть диагностированы с помощью кариотипирования. Например, болезнь Дауна, синдром Марфана и множество других. Современные методы кариотипирования позволяют надежно и быстро выявить крупные нарушения в генотипе, которые, даже не приводя к серьезным заболеваниям (что случается достаточно редко) могут стать причинами бесплодия либо других физиологических нарушений.

Исследовать кариотип цена которого достаточно доступна может практически любой человек. Существуют даже методы пренатального кариотипирования, которые позволяют изучить кариотип плода на достаточно ранних стадиях развития. Это позволяет еще в ранних сроках беременности установить наличие серьезных патологий у ребенка. Многие будущие родители не предают большого значения методам ранней диагностики патологий плода, считая, что генетические заболевания редки и практически не угрожают их ребенку. Но это совсем не так, та же болезнь Дауна встречается достаточно часто, как и другие достаточно распространенные патологии которые встречаются в среднем у одного из 400 детей.

Для проведения кариотипирования необходимо взятие анализа крови из вены в количестве 20-30 мл. Затем на специальных средах выращиваются лейкоциты, в которых на определенных стадиях митоза наилучшим образом виден хромосомный набор, который изучается с помощью светового микроскопа. В целом весь анализ занимает 2-3 суток, после чего человек получает результат, в котором будут указаны все крупные патологии хромосомного аппарата либо их отсутствие.

Взрослым людям так же необходимо хотя бы единожды пройти кариотипирование, особенно этот анализ необходим нерожавшим женщинам старше 35 лет, бесплодным парам.